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Conoscere la familiarità ai tumori: importanza del consulto con genetisti

La genetica gioca un ruolo fondamentale nello sviluppo di ogni persona e può anche influenzare l’insorgenza di malattie oncologiche. I test genetici e la consulenza con esperti genetisti sono quindi importanti per monitorare il proprio stato di salute e attuare strategie di prevenzione.

La familiarità ai tumori è data dalla trasmissione di mutazioni genetiche: per esempio, circa il 10% di tumori a seno e ovaio sono riconducibili a mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA21,2. Secondo numerosi studi i portatori di queste mutazioni hanno fino all’87% di possibilità di sviluppare il tumore al seno e fino al 40% di probabilità di insorgenza di un tumore alle ovaie3,4,5,6. È stato inoltre stimato che a essere colpiti da mutazioni BRCA siano una persona ogni 400/8007.

Un medico genetista, sulla base della storia familiare del paziente, può definire quali sono le percentuali di rischio di insorgenza di tumore. In tal senso, anche i test genetici rappresentano un importante strumento per valutare la predisposizione ad alcune forme tumorali.

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Fonti

1. ​Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42

2.​ ​Pal T, Permuth­Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16

3. Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98

4. Chen S. et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. Clin Oncol. 25(11):1 329-1 333

5. Ford D. et al. (1 998). Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet. 62(3):676-689

6. Mahoney-Shannon K. and Chittenden A. (201 2). Genetic testing by cancer site: breast. The Can Journal. 18(4):31 0-31 9

7. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Com e Artum

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Categories: Genetica e tumoriNumber of views: 764

Tags: tumore ovaioTumore al seno

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