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Mutazioni geni BRCA: rischio di tumore al seno 16 volte più alto

Il tumore al seno è la malattia oncologica più diffusa fra le donne ed è la prima causa di morte per tumore1. Stile di vita e fattori ambientali possono giocare un ruolo importante nell’insorgenza dei tumori, ma altrettanta importanza riveste la predisposizione genetica.

L’ereditarietà del tumore al seno e del tumore all’ovaio può essere data dalla trasmissione di un gene mutato, il gene BRCA (BReast CAncer), che può incrementare fino a 16 volte il rischio di cancro alla mammella. È stato stimato che nella popolazione generale una persona su 400/800 possiede una mutazione ai geni BRCA2­­. Molti studi hanno rilevato che per chi possiede queste mutazioni la probabilità di insorgenza di tumore al seno aumenta fino all’87%, mentre per il tumore all’ovaio arriva fino al 40%2,3,4,5.

Tutte le persone possiedono il gene BRCA e il tumore al seno può colpire anche gli uomini. È stato rilevato infatti che la probabilità di insorgenza del tumore mammario negli uomini con mutazioni del gene BRCA1 è dell’1,2%. Gli uomini che possiedono una mutazione al gene BRCA2 hanno inoltre un rischio aumentato fino al 15% di sviluppare il cancro alla prostata e del 6,8% di tumore mammario6,7.

La prevenzione è quindi fondamentale per chi possiede una predisposizione genetica: oltre ai percorsi di screening tradizionali è importante consultare specialisti per sottoporsi a controlli periodici e mirati, che permettano di effettuare una diagnosi precoce qualora insorga il tumore.


Fonti:

1 I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Com e Artum

2 Ferla R. et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98

3. Chen S. et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. Clin Oncol. 25(11):1 329-1 333

4. Ford D. et al. (1 998). Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet. 62(3):676-689

5. Mahoney-Shannon K. and Chittenden A. (201 2). Genetic testing by cancer site: breast. The Can Journal. 18(4):31 0-31 9

6. Tai Y, et al. (2007). Breast cancer risk among male BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Natl Canc Inst. 99(23):1 81 1 -1 81 4.

7. Thompson D, et al. (2002). Cancer incidence in BRCA1 mutation carriers. J Natl Canc Inst. 94(1 8):1 358-1 365.

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Tags: Tumore al seno BRCA

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