Come fare il test Sorgente BRCA per la predisposizone al tumore del seno e dell'ovaio

Effettuare il test di Sorgente BRCA è molto semplice: basta un semplice prelievo di sangue. Da poche gocce di sangue verrà raccolto il tuo DNA, sul quale verrà effettuata l’analisi dei geni BRCA1 e BRCA2.

Quando fare il test Sorgente BRCA

Il test BRCA Sorgente è consigliato a tutte le donne che vogliono avere informazioni sulla predisposizione genetica alla comparsa di tumore al seno e all’ovaio. Infatti l’insorgere del cancro alla mammella e del tumore ovarico nel 5-10% dei casi è collegato alla presenza di una mutazione genetica a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, che può essere trasmessa per via ereditaria.

Identificare le cause genetiche legate al cancro al seno e all’ovaio permette di pianificare precocemente una terapia mirata e una strategia di prevenzione per i membri della famiglia a rischio tumore. 
Tutte le donne possono quindi sottoporsi al test BRCA Sorgente per scoprire la propria predisposizione genetica. Il test è inoltre particolarmente indicato per le donne che hanno familiarità con queste neoplasie, in particolare nei seguenti casi: 

  • accertata presenza dei geni BRCA1 e BRCA2 in un familiare;
  • tre o più casi in famiglia (nello stesso ramo familiare) di tumore primario al seno, all’ovaio, al pancreas o alla prostata;
  • comparsa precoce di tumore al seno (prima dei 45 anni);
  • tumore a entrambe le mammelle;
  • tumore al seno triplo negativo diagnosticato a 60 anni o prima;
  • tumore all’ovaio, alle tube di Falloppio o peritoneale comparso in qualunque età;
  • tumore al seno maschile;
  • popolazione etnica a rischio (discendenti ebrei Ashkenazi)1-2.



Riferimenti bibliografici

1. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.

2. Janavivius R. (201 0). Founder BRCA1/2 mutations in Europe: implications for hereditary breastovarian cancer prevention and control. EPMA Journal.,1 :397-41 2.



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