Test BRCA Sorgente identifica le mutazioni genetiche dei geni BRCA 1 e 2

Il test Sorgente BRCA è il nuovo esame di screening genetico per l'individuazione del rischio genetico del tumore al seno e all’ovaio. Attraverso l’analisi del DNA il test è in grado di rilevare mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, responsabili dell’insorgere di tumore ovarico e mammario (ma anche cancro del pancreas, melanoma, prostata e mammella nei maschi).

Per effettuare il test è sufficiente un semplice campione di sangue della paziente. Sorgente BRCA analizza l’intero genoma, il DNA viene sequenziato mediante NGS (Next Generation Sequencing) e sottoposto ad analisi delle delezioni/duplicazioni mediante MLPA. In caso di positività del campione per mutazioni patogene, verosimilmente patogene e VUS, il risultato viene confermato tramite sequenziamento Sanger.


Se sei sul mobile scorri a destra
Sensibilità analitica > 99,9% La sensibilità e la specificità del nostro test è maggiore del 99,9%
Tecnologia di sequenziamento NGS La Next Generation Sequencing (NGS) utilizza il sequenziamento massivo parellelo per ottenere la massima risoluzione, capacità di trasmissione e velocità. Tutte le varianti riportate e le mutazioni sono confermate dal sequenziamento Sanger.
Coperture introni Ottimizzata Gli introni vengono sequenziati in profondità e tutte le mutazioni precedentemente conosciute vengono riportate, a prescindere dalla loro posizione intronica. L’indicazione di VUS è ristretta a +5 o -5 nella regione intronica.
Affidabilità della classificazione >99% La classificazione delle varianti e la loro valutazione sono dinamiche: decisioni relative alla classificazione vengono prese solo con le informazioni disponibili al momento. La classificazione delle varianti migliorerà di pari passo con il perfezionamento delle tecnologie e della conoscenza.

Il test analizza le regioni codificanti di BRCA1 e BRCA2 (esoni 1-22; 1-26 rispettivamente) e le regioni fiancheggianti (in 5’ e 3’) di tutti gli introni (con un range da un esone tra 31-338 bp). Vengono sempre segnalate varianti introniche oltre alle 5 paia di basi di significato clinico. Varianti introniche al di sotto delle 5 paia di basi e con ignota o improbabile valenza clinica non sono riportate. Il DNA genomico del paziente è isolato dal sangue tramite metodologie standardizzate e quantificato tramite spettrofotometro. Il DNA genomico viene quindi sottoposto (i) a reazione polimerasica a catena - PCR- utilizzando primer disegnati ad hoc per le regioni esoniche di BRCA1 e BRCA2 e (ii) a NGS (Next Generation Sequencing). Le mutazioni individuate mediante tecnica NGS vengono sempre verificate mediante un secondo metodo di sequenziamento diretto (Sanger). Viene inoltre condotta sul campione l’analisi di delezione e duplicazione. L’analisi della sequenza è basata sulle seguenti sequenze di riferimento NCBI: BRCA1 - NM_007294 e BRCA2 - NM_000059. Il tasso di individuazione delle mutazioni (sensibilità) è superiore al 99,97% per le mutazioni caratterizzate.