Perché il test BRCA per il tumore alla mammella e alle ovaie

BRCA Sorgente è un innovativo test genetico per rilevare le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, responsabili della comparsa di tumore al seno e all’ovaio. Questo esame è un fondamentale strumento per la individuazione del rischio genetico per il cancro ovarico e della mammella, sia nelle pazienti considerate a rischio, sia in coloro che non hanno familiarità con queste neoplasie.

Studi hanno rivelato che le donne con la mutazione del gene BRCA1 hanno fino all’87% di probabilità di sviluppare il tumore al seno e fino al 40% il cancro all’ovaio1, 2 . La mutazione del gene BRCA2 aumenta fino all’84% la probabilità di tumore alla mammella e fino al 18% quella di tumore all’ovaio3, 4, 5.

Offrire alle pazienti il test BRCA Sorgente è importante per individuare le pazienti a rischio genetico e definire così un adeguato percorso di follow-up e di interventi terapeutici preventivi, sia per la paziente sia per i familiari.

I geni BRCA1 e BRCA2 vengono trasmessi per via ereditaria e, per questo motivo, l’esame è particolarmente consigliato nei seguenti casi:

  • accertata presenza dei geni BRCA1 e BRCA2 in un familiare;
  • tre o più casi in famiglia (nello stesso ramo familiare) di tumore primario al seno, all’ovaio, al pancreas o alla prostata;
  • comparsa precoce di tumore al seno (prima dei 45 anni);
  • tumore a entrambe le mammelle;
  • tumore al seno triplo negativo diagnosticato a 60 anni o prima;
  • tumore all’ovaio, alle tube di Falloppio o peritoneale comparso in qualunque età;
  • tumore al seno maschile;
  • popolazione etnica a rischio (discendenti ebrei Ashkenazi).



Riferimenti bibliografici

1. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.

2. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1 ):1 329-1 333.

3. Janavivius R. (201 0). Founder BRCA1/2 mutations in Europe: implications for hereditary breastovarian cancer prevention and control. EPMA Journal.,1 :397-41 2.

4. Ford D, et al. (1 998). Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet. 62(3):676-689.

5. Mahoney-Shannon K. and Chittenden A. (201 2). Genetic testing by cancer site: breast. The Can Journal. 1 8(4):31 0-31 9.