Domande frequenti sul test BRCA Sorgente per i tumori ereditari al seno e alle ovaie

Il test Sorgente BRCA viene svolto su un campione di sangue della paziente. Con la tecnologia NGS viene estrapolato il DNA dal sangue e analizzato per verificare se sono presenti mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. L’esito del test sarà inviato alla paziente e sarà espresso come positivo, negativo, inconclusivo.
Effettuare il test Sorgente BRCA è molto utile per chi ha già avuto un tumore o ha registrato casi di cancro ovarico o mammario in famiglia. I risultati possono infatti fornire informazioni sulle cause del tumore e sui futuri rischi, aiutando il medico specialista a intraprendere trattamenti medici mirati.
Sì, tutte le donne possono sottoporsi al test Sorgente BRCA. Si tratta infatti di un esame di screening indicato a tutte le persone che desiderano avere informazioni sul proprio stato di salute. Scoprire se si possiede una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 può aiutare a intraprendere trattamenti preventivi e terapie precoci contro il tumore al seno e all’ovaio.

I risultati del test Sorgente BRCA sono espressi in tre modalità: positivo, negativo, inconclusivo. Test positivo: significa che l’analisi ha rilevato la presenza delle mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2 e che la paziente ha un aumentato rischio di sviluppo del tumore al seno e all’ovaio. Un risultato positivo non significa necessariamente che nella paziente si sia già sviluppato il tumore. 

In caso di esito positivo è necessario rivolgersi a un medico specialista. 

Test negativo: l’analisi non ha rilevato la presenza delle mutazioni ai geni BRCA1 e BRCA2. Questo esito non significa che la paziente non svilupperà mai il tumore al seno o all’ovaio: esistono infatti diverse tipologie di tumori, che possono insorgere in modo sporadico o casuale.

Test inconclusivo: questo esito indica che è stata rilevata un’alterazione genetica ma non è chiaro se causa un maggiore rischio di cancro ovarico e mammario. Anche in questo caso è importante rivolgersi a un medico specialista.

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