Domande frequenti sul test BRCA Sorgente per i tumori ereditari al seno e alle ovaie

Il test Sorgente BRCA viene svolto su un campione di sangue della paziente. Mediante tecnologia NGS vengono sequenziati entrambi i geni BRCA1 e BRCA2. In caso di riscontro di positività (mutazione patogenetica rilevata) il risultato sarà confermato mediante sequenziamento Sanger. In caso di risultato negativo si procederà con analisi MLPA.
L’esito del test sarà inviato alla paziente e sarà espresso come positivo, negativo, inconclusivo.
Effettuare il test Sorgente BRCA è molto utile per chi ha già avuto un tumore o ha registrato casi di cancro ovarico o mammario in famiglia. I risultati possono infatti fornire informazioni sulle cause del tumore e sui futuri rischi, aiutando il medico specialista a intraprendere trattamenti medici mirati.
Sì, tutte le donne possono sottoporsi al test Sorgente BRCA. Si tratta infatti di un esame di screening indicato a tutte le persone che desiderano avere informazioni sul proprio stato di salute. Scoprire se si possiede una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 può aiutare a intraprendere trattamenti preventivi e terapie precoci contro il tumore al seno e all’ovaio.

I risultati del test Sorgente BRCA sono espressi in tre modalità: positivo, negativo, inconclusivo.

Test positivo: è stata rilevata la presenza di mutazioni patogenetiche nei geni BRCA1 e/o BRCA2. Un risultato positivo aumenta il rischio di tumore al seno e all’ovaio, non significa però che si sia già sviluppato un tumore.

In caso di esito positivo è necessario rivolgersi a un medico specialista.

Test negativo: l’analisi non ha rilevato la presenza di mutazioni patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2. Questo esito non significa che la paziente non svilupperà mai il tumore al seno o all’ovaio.

Test inconclusivo: questo risultato indica che è stata riscontrata una mutazione di cui non si conosce il significato.
Anche in questo caso è importante rivolgersi a un medico specialista.

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