I geni BRCA1 e BRCA2

Tutti hanno nel proprio patrimonio genetico i geni BRCA1 e BRCA2, che sono trasmessi da ognuno dei genitori. La loro funzione è di aiutare a prevenire i tumori in specifiche parti del corpo, svolgendo un importante ruolo nella riparazione del DNA e nel controllo del ciclo vitale delle cellule. Tuttavia, se i geni BRCA1 e BRCA2 funzionano in modo anomalo - spesso a causa di una mutazione trasmessa per via familiare - aumenta il rischio di tumore a seno, ovaio, tube di Falloppio, pancreas, prostata e cancro mammario maschile1, 2 . Questa predisposizione causata dai geni BRCA1 e BRCA2 è definita HBOC, Hereditary Brest-Ovarian Cancer (cancro ereditario al seno e all’ovaio). I portatori di queste mutazioni sviluppano spesso il tumore in età precoce rispetto alla media e hanno un aumentato rischio di sviluppare un ulteriore cancro nello stesso organo o in uno differente.

Si stima che nella popolazione generale i portatori di una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2 (BReast CAncer) siano 1 su 400 / 800 individui3.

Le donne con mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 nel corso della loro vita hanno fino all’87% di rischio di sviluppare il tumore al seno e tra il 10-40% di comparsa del tumore ovarico.


 

Diagnosticare il tumore precocemente incrementa notevolmente il tasso di sopravvivenza (98% vs. 25%)4. Conoscere la propria predisposizione genetica al tumore è quindi fondamentale.



Negli uomini queste mutazioni aumentano del 15-20% il rischio di tumore alla prostata e del 5-10% di cancro mammario maschile. Il rischio di comparsa del tumore varia inoltre a seconda della familiarità, della storia riproduttiva, dei fattori ambientali, stili di vita e altri fattori genetici. Alcuni studi hanno dimostrato che le donne con mutazioni genetiche a BRCA1 hanno una percentuale di rischio di sviluppo del tumore al seno tra 57-87% e del 39-40% per il tumore all’ovaio (entro i 70 anni di età) 2, 5. Negli uomini il rischio di sviluppare il cancro mammario entro i 70 anni è di circa 1,2%6, 7

Ulteriori studi hanno rilevato che le donne con mutazione del gene BRCA2 entro i 70 anni di età hanno un rischio di sviluppare il tumore al seno tra il 45-80% e l’11-18% di rischio di cancro ovarico 3, 7, 8 . Negli uomini aumenta invece del 15% il rischio di tumore alla prostata entro i 65 anni e del 6,8% di tumore mammario entro i 70 anni6, 9.


 


Riferimenti bibliografici

1. Rohini, R., Chun, J., Powell, S. (201 2). BRCA1 and BRAC2: different roles in a common pathway of genome protection. Nature.1 2:68-78.


2. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 1 8; (Supplement 6):vi93-vi98.

3. I numeri del cancro 2014 -  pubblicazione a cura di Aiom. Com e Artum

4. airc.it

5. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1 ):1 329-1 333.

6. Tai Y, et al. (2007). Breast cancer risk among male BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. J Natl Canc Inst. 99(23):1 81 1 -1 81 4.

7. Thompson D, et al. (2002). Cancer incidence in BRCA1 mutation carriers. J Natl Canc Inst. 94(1 8):1 358-1 365.

8. Ford D, et al. (1 998). Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet. 62(3):676-689.

9. Mahoney-Shannon K. and Chittenden A. (201 2). Genetic testing by cancer site: breast. The Can Journal. 1 8(4):31 0-31 9.

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