I risultati del test Sorgente BRCA sono espressi in tre modalità: positivo, negativo, inconclusivo.
Test positivo: l’analisi ha rilevato la presenza di mutazioni patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2 e che la paziente ha un aumentato rischio di sviluppare tumore al seno all’ovaio. Un risultato positivo non significa che nella paziente si sia sviluppato o si svilupperà un tumore.
In caso di esito positivo è necessario rivolgersi a un medico specialista.
Test negativo: l’analisi non ha rilevato la presenza di mutazioni patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2. Questo tipo di risultato non significa che non vi sia possibilità di sviluppare tumori a seno e ovaie.
Test inconclusivo: il risultato del test evidenzia la presenza di VUS, varianti a significato incerto. Sono mutazioni che non esistono in letteratura di cui quindi non si conosce il significato. Anche in questo caso è importante rivolgersi ad uno specialista.