BRCA Test | Sorgente Genetica

 

Mutazioni nei geni BRCA1/2 incrementano fino a 16 volte il rischio di tumore al seno e alle ovaie

Il test Sorgente BRCA individua mutazioni nei geni BRCA1/2 e ti aiuta a prevenire/diagnosticare precocemente il tumore al seno e alle ovaie

Diagnosticare il tumore precocemente incrementa di 4 volte il tasso di sopravvivenza (98% vs. 25%)

1 donna su 400/800 è portatrice di mutazioni nei geni BRCA1/2
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IL NOSTRO TEST

Il test Sorgente BRCA è il nuovo esame di screening genetico in grado di rilevare mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2, responsabili dell’insorgere di tumore al seno e all'ovaio. 

Effettuare il test è semplice, sicuro e indolore: è sufficiente un tuo campione di sangue. Il test BRCA Sorgente analizza l’intera sequenza genetica e le delezioni e duplicazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. 


 

Ulteriori informazioni



SENSIBILITÀ ANALITICA

>99,9%

La sensibilità e la specificità del test Sorgente BRCA è maggiore del 99,9%

TECNOLOGIA

NGS

Utilizziamo Next Generation Sequencing per un sequenziamento ad alta resa

AFFIDABILITÀ

>99%

La classificazione delle varianti rilevate dal test rispetta le linee guida di ACMG  e SIGU

QUALITÀ

CERTIFICATA

Laboratorio certificato CAP, CLIA e ISO 15189

 

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DOMANDE FREQUENTI

Il test Sorgente BRCA viene svolto su un campione di sangue della paziente. Con la tecnologia NGS viene estrapolato il DNA dal sangue e analizzato per verificare se sono presenti mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. L’esito del test sarà inviato alla paziente e sarà espresso come positivo, negativo, inconclusivo.
Effettuare il test Sorgente BRCA è molto utile per chi ha già avuto un tumore o ha registrato casi di cancro ovarico o mammario in famiglia. I risultati possono infatti fornire informazioni sulle cause del tumore e sui futuri rischi, aiutando il medico specialista a intraprendere trattamenti medici mirati.
Sì, tutte le donne possono sottoporsi al test Sorgente BRCA. Si tratta infatti di un esame di screening indicato a tutte le persone che desiderano avere informazioni sul proprio stato di salute. Scoprire se si possiede una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 può aiutare a intraprendere trattamenti preventivi e terapie precoci contro il tumore al seno e all’ovaio.

I risultati del test Sorgente BRCA sono espressi in tre modalità: positivo, negativo, inconclusivo.

Test positivo: l’analisi ha rilevato la presenza di mutazioni patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2 e che la paziente ha un aumentato rischio di sviluppare tumore al seno all’ovaio. Un risultato positivo non significa che nella paziente si sia sviluppato o si svilupperà un tumore.

In caso di esito positivo è necessario rivolgersi a un medico specialista. 

Test negativo: l’analisi non ha rilevato la presenza di mutazioni patogenetiche nei geni BRCA1 e BRCA2. Questo tipo di risultato non significa che non vi sia possibilità di sviluppare tumori a seno e ovaie.

Test inconclusivo: il risultato del test evidenzia la presenza di VUS, varianti a significato incerto. Sono mutazioni che non esistono in letteratura di cui quindi non si conosce il significato. Anche in questo caso è importante rivolgersi ad uno specialista.

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