Test genetico BRCA1 e BRCA2 per lo screening del tumore al seno

Gli esami di screening tumore al seno sono fondamentali per effettuare una diagnosi precoce del cancro e aumentare così le probabilità di sopravvivenza. Quando si rileva un tumore che misura ancora meno di un centimetro, le probabilità di guarigione sono maggiori del 90%**. Ci sono diverse tipologie di screening che sono fondamentali per individuare la presenza di un tumore al seno:


Autoesame
Si tratta del primo e fondamentale esame che la donna può fare in qualunque momento e preferibilmente una volta al mese. La corretta tecnica per l’autoesame può essere insegnata direttamente dal medico e consiste nell’osservazione del seno davanti a uno specchio seguita dalla palpazione delle mammelle: svolgerla in modo corretto permette di riconoscere la presenza di un nodulo al seno o di altre anomalie nella struttura della mammella. Questo autoesame non è diagnostico ma è importante poiché la donna può individuare segnali, come secrezioni anomale o dolore al seno, da segnalare allo specialista.


Visita senologica
Viene eseguita da uno specialista, o dal proprio medico, ed è volta a rilevare la presenza di noduli al seno o di altri fattori che possono suggerire la presenza di un tumore. La visita viene svolta attraverso la palpazione del seno e, anche in questo caso, non si tratta di un esame diagnostico. In caso di rilevazione di anomalie, alla visita senologica è necessario integrare ulteriori indagini cliniche.


Mammografia
Questo esame è considerato il più valido per diagnosticare la maggior parte delle tipologie di cancro al seno alla loro fase iniziale, ossia quando risultano ancora non rilevabili tramite la palpazione e i sintomi tumore al seno non sono ancora evidenti. Solitamente viene consigliato alle donne che hanno superato i 40 anni di età. La mammografia è una radiografia che viene effettuata comprimendo il seno fra due lastre, per poter rilevare la presenza di cellule potenzialmente tumorali. Con questo esame si possono anche ottenere informazioni sulle alterazioni del seno considerate anomale, come noduli, secrezioni dal capezzolo o indurimenti. Con la mammografia si possono esaminare settori precisi della mammella per individuare con maggiore precisione formazioni sospette.


Ecografia
L’ecografia mammaria è un esame di screening che non può essere utilizzato come unico test per diagnosticare il tumore al seno non ancora palpabile. A differenza della mammografia, questo esame è in grado di visualizzare meglio il tessuto mammario, consentendo di definire se eventuali formazioni di cisti o noduli al seno contengano del liquido. Questo esame è indicato come screening per le donne giovani e che non hanno mai allattato, che hanno quindi un tessuto ghiandolare più denso.


Test genetici
Il 5-7% dei casi di tumore al seno deriva dalla trasmissione ereditaria del gene tumorale. Sono disponibili test genetici che permettono alle donne di rilevare se sono portatrici della mutazione del gene responsabile del tumore: i geni BRCA1 e BRCA2 sono infatti quelli che predispongono all’insorgenza del cancro al seno e dell’ovaio e che vengono rilevati dai test genetici. Si stima che chi ha una madre o una sorella con questo tumore, ha maggiori probabilità di sviluppare questa patologia nel corso della propria vita. Il test genetico si può svolgere su indicazione di un medico genetista attraverso un semplice prelievo di sangue, dal quale viene estratto il DNA da analizzare.


Biopsia
Nel caso gli esami di screening rilevino la presenza di un nodulo al seno o altre masse sospette, si procede con la biopsia, ossia un prelievo di liquido o tessuto che permetta di stabilire se sia presente il carcinoma.


 

Riferimenti bibliografici

  • Airc –Dati sul tumore al seno
  • Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
  • Pubblicazione Nastro Rosa 2014 – LILT (Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori)
  • Sito AIRC – Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro www.airc.it
  • Ospedale clinicizzato ss. Annunziata – pubblicazione informativa su tumore al seno
  • I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
  • A comprehensive focus on global spectrum ofBRCA1 and BRCA2 mutations in breast cancer – Hindawi Publishing Corporation, BioMed Research International, Volume 2013, Article ID 928562

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