Il test BRCA Sorgente è consigliato a tutte le donne che vogliono avere informazioni sulla predisposizione genetica alla comparsa di tumore al seno e all’ovaio. Infatti l’insorgere del cancro alla mammella e del tumore ovarico nel 5-10% dei casi è collegato alla presenza di una mutazione genetica a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, che può essere trasmessa per via ereditaria.
Identificare le cause genetiche legate al cancro al seno e all’ovaio permette di pianificare precocemente una terapia mirata e una strategia di prevenzione per i membri della famiglia a rischio tumore.
Tutte le donne possono quindi sottoporsi al test BRCA Sorgente per scoprire la propria predisposizione genetica. Il test è inoltre particolarmente indicato per le donne che hanno familiarità con queste neoplasie, in particolare nei seguenti casi:
- accertata presenza dei geni BRCA1 e BRCA2 in un familiare;
- tre o più casi in famiglia (nello stesso ramo familiare) di tumore primario al seno, all’ovaio, al pancreas o alla prostata;
- comparsa precoce di tumore al seno (prima dei 45 anni);
- tumore a entrambe le mammelle;
- tumore al seno triplo negativo diagnosticato a 60 anni o prima;
- tumore all’ovaio, alle tube di Falloppio o peritoneale comparso in qualunque età;
- tumore al seno maschile;
- popolazione etnica a rischio (discendenti ebrei Ashkenazi)1-2.
Riferimenti bibliografici
1. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.
2. Janavivius R. (201 0). Founder BRCA1/2 mutations in Europe: implications for hereditary breastovarian cancer prevention and control. EPMA Journal.,1 :397-41 2.