Sorgente BRCA - il test per tumore al seno e all'ovaio

Sorgente BRCA è il test genetico raccomandato in caso di familiarità per i tumori al seno e all’ovaio.
Grazie ad un semplice prelievo di sangue, il test Sorgente BRCA analizza il DNA della paziente e rileva, in modo affidabile, la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.


 

Alcuni tipi di cancro al seno e all’ovaio sono infatti causati da mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, che possono essere trasmesse per via ereditaria. Attraverso l’analisi del DNA, il test Sorgente BRCA è in grado di rilevare, con una sensibilità superiore al 99%, se questi geni hanno subito una mutazione.
Le donne portatrici delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio del 45-87% di sviluppare il tumore al seno e dell’11-40% di sviluppare tumore all’ovaio. Sorgente BRCA permette di identificare le mutazioni ereditarie che aumentano il rischio di insorgenza di queste tipologie di cancro.
Il test è adatto a tutte le persone che desiderano avere più informazioni sul proprio rischio di malattia.  Sorgente BRCA è particolarmente indicato per le donne che hanno sviluppato in precedenza un tumore o hanno avuto casi di cancro in famiglia. 

 

Effettuare il test è molto semplice: basta un campione di sangue. L’analisi del DNA viene svolta con tecnologia NGS (Next Generation Sequencing), allo scopo di individuare eventuali mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.

L’esito del test Sorgente BRCA può essere positivo, negativo o inconclusivo e i risultati possono essere interpretati come segue:


Positivo Negativo Inconclusivo
Risultato È stata rilevata una mutazione patogenetica
Non sono state rilevate mutazioni patogenetiche
È stata riscontrata una mutazione a significato incerto, di cui cioè non si conosce un eventuale effetto patogenetico
Rischio di cancro Aumentato rischio di insorgenza di tumore al seno e all’ovaio rispetto alla popolazione generale. Rischio di insorgenza di tumore al seno e all’ovaio sovrapponibile a quello della popolazione generale. Rischio di insorgenza di tumore al seno e all’ovaio sovrapponibile a quello della popolazione generale.
Indicazioni per follow-up e prevenzione Basate sui risultati del test genetico Basate sulla storia personale e familiare Basate sulla storia personale e familiare
Test genetici per i membri della famiglia Raccomandati consulenza genetica e test specifici Solitamente non raccomandati Solitamente non raccomandati

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