Sorgente BRCA è il test genetico raccomandato in caso di familiarità per i tumori al seno e all’ovaio.
Grazie ad un semplice prelievo di sangue, il test Sorgente BRCA analizza il DNA della paziente e rileva, in modo affidabile, la presenza di mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.
Alcuni tipi di cancro al seno e all’ovaio sono infatti causati da mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2, che possono essere trasmesse per via ereditaria. Attraverso l’analisi del DNA, il test Sorgente BRCA è in grado di rilevare, con una sensibilità superiore al 99%, se questi geni hanno subito una mutazione.
Le donne portatrici delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno un rischio del 45-87% di sviluppare il tumore al seno e dell’11-40% di sviluppare tumore all’ovaio. Sorgente BRCA permette di identificare le mutazioni ereditarie che aumentano il rischio di insorgenza di queste tipologie di cancro.
Il test è adatto a tutte le persone che desiderano avere più informazioni sul proprio rischio di malattia. Sorgente BRCA è particolarmente indicato per le donne che hanno sviluppato in precedenza un tumore o hanno avuto casi di cancro in famiglia.
Effettuare il test è molto semplice: basta un campione di sangue. L’analisi del DNA viene svolta con tecnologia NGS (Next Generation Sequencing), allo scopo di individuare eventuali mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.
L’esito del test Sorgente BRCA può essere positivo, negativo o inconclusivo e i risultati possono essere interpretati come segue:
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Positivo |
Negativo |
Inconclusivo |
| Risultato |
È stata rilevata una mutazione patogenetica
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Non sono state rilevate mutazioni patogenetiche
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È stata riscontrata una mutazione a significato incerto, di cui cioè non si conosce un eventuale effetto patogenetico |
| Rischio di cancro |
Aumentato rischio di insorgenza di tumore al seno e all’ovaio rispetto alla popolazione generale. |
Rischio di insorgenza di tumore al seno e all’ovaio sovrapponibile a quello della popolazione generale. |
Rischio di insorgenza di tumore al seno e all’ovaio sovrapponibile a quello della popolazione generale. |
| Indicazioni per follow-up e prevenzione |
Basate sui risultati del test genetico |
Basate sulla storia personale e familiare |
Basate sulla storia personale e familiare |
| Test genetici per i membri della famiglia |
Raccomandati consulenza genetica e test specifici |
Solitamente non raccomandati |
Solitamente non raccomandati |