Il tumore al seno è la malattia oncologica più diffusa tra le donne nel mondo occidentale e per un’incidenza di circa 1 caso ogni 8-10 donne. Il tumore all’ovaio rientra fra le prime dieci forme di cancro più diffuse nella popolazione femminile1 e, a causa della sua assenza di sintomi, è spesso diagnosticata in fase avanzata. La diagnosi precoce del tumore al seno e all’ovaio è quindi fondamentale per poter intervenire in modo tempestivo con misure preventive e terapie adeguate.
Alcune forme di tumore alla mammella e all’ovaio sono causate dalla mutazione di due geni, BRCA1 e BRCA2: la mutazione di questi geni può avvenire in modo spontaneo oppure essere trasmessa per via ereditaria. Il test BRCA è in grado di rilevare la presenza di queste mutazioni, che possono indicare la predisposizione allo sviluppo di tumore al seno e tumore all’ovaio.
Il test Sorgente BRCA è un importante strumento per individuare il rischio di tumore alla mammella e all’ovaio e può essere eseguito da tutte le donne a prescindere dalla storia familiare o in assenza di fattori di rischio conosciuti.
Tutte le donne possono sottoporsi al test genetico BRCA Sorgente, anche se il test risulta essere particolarmente indicato in caso di:
- accertata presenza di mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 in un familiare;
- tre o più casi in famiglia (nello stesso ramo familiare) di tumore primario al seno, all’ovaio, al pancreas o alla prostata;
- comparsa precoce di tumore al seno (prima dei 45 anni);
- tumore a entrambe le mammelle;
- tumore al seno triplo negativo diagnosticato prima dei 60 anni;
- tumore all’ovaio, alle tube di Falloppio o peritoneale comparso in qualunque età;
- tumore al seno maschile;
- popolazione etnica a rischio (discendenti ebrei Ashkenazi) 2-3 .
Il tumore al seno rappresenta oggi la prima causa di morte per cancro nelle donne, e negli ultimi anni la sua incidenza è aumentata del 30%. Recenti studi hanno rivelato che le portatrici di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e BRCA2 hanno fino all’87% di rischio di sviluppare il tumore al seno e fino al 40% di rischio per il tumore all’ovaio entro i 70 anni 4, 5, 6, 7 .
Riferimenti bibliografici
1. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
2. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.
3. Janavivius R. (201 0). Founder BRCA1/2 mutations in Europe: implications for hereditary breastovarian cancer prevention and control. EPMA Journal.,1 :397-41 2.
4. Ferla R, et al. (2007). Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes. Annals of Oncology. 18; (Supplement 6):vi93-vi98.
5. Chen S, et al. (2007). Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 25(1 1 ):1 329-1 333.
6. Ford D, et al. (1 998). Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families. The Breast Cancer Linkage Consortium. Am J Hum Genet. 62(3):676-689.
7. Mahoney-Shannon K. and Chittenden A. (201 2). Genetic testing by cancer site: breast. The Can Journal. 18(4):31 0-31 9.